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Emily Kramer-Golinkoff, une patiente atteinte de mucoviscidose porteuse d'une mutation rare, met en lumière les inégalités d'accès aux traitements pour les personnes présentant des variations génétiques peu courantes. Alors que les progrès des thérapies géniques offrent de l'espoir à beaucoup, les personnes comme Kramer-Golinkoff, qui ne répondent pas aux traitements courants, se voient confrontées à des options limitées et dépendent de thérapies géniques expérimentales. Les entreprises pharmaceutiques privilégient les mutations courantes en raison des forces du marché, créant une « discrimination mutationnelle ». Cependant, des œuvres caritatives et des chercheurs développent activement des thérapies géniques non spécifiques à la mutation, promettant des traitements indépendamment de la mutation spécifique, offrant un rayon d'espoir aux patients comme Kramer-Golinkoff.

Prepared by Olivia Bennett and reviewed by editorial team.