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Bébé de une semaine diagnostiqué avec une maladie génétique rare | JQJO

Bébé de une semaine diagnostiqué avec une maladie génétique rare

Bébé de une semaine diagnostiqué avec une maladie génétique rare

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KJ Muldoon, âgé d'une semaine, a reçu un diagnostic de déficit en CPS1, une maladie génétique rare qui ne touche qu'un bébé sur 1,3 million. Face à un pronostic sombre de retards de développement sévères et de mort potentielle, ses parents ont choisi de poursuivre un traitement plutôt que des soins palliatifs. Les médecins du Children's Hospital of Philadelphia lui prodiguent des soins, lui offrant une chance de survie contre des probabilités significatives.

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