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सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित एमिली क्रेमर-गोलिंकोफ, जो एक दुर्लभ उत्परिवर्तन से ग्रस्त हैं, असामान्य आनुवंशिक बदलावों वाले लोगों के लिए उपचार की पहुँच में असमानता को उजागर करती हैं। जबकि आनुवंशिक चिकित्सा में प्रगति से कई लोगों को उम्मीद है, क्रेमर-गोलिंकोफ जैसे व्यक्ति, जो सामान्य उपचारों पर प्रतिक्रिया नहीं देते हैं, सीमित विकल्पों का सामना करते हैं और प्रायोगिक जीन थेरेपी पर निर्भर रहते हैं। बाजार की ताकतों के कारण दवा कंपनियां सामान्य उत्परिवर्तन को प्राथमिकता देती हैं, जिससे "उत्परिवर्तन भेदभाव" पैदा होता है। हालाँकि, दान और शोधकर्ता सक्रिय रूप से उत्परिवर्तन-अज्ञेय जीन थेरेपी विकसित कर रहे हैं जो विशिष्ट उत्परिवर्तन की परवाह किए बिना उपचार का वादा करते हैं, क्रेमर-गोलिंकोफ जैसे रोगियों के लिए आशा की एक किरण प्रदान करते हैं।

Prepared by Olivia Bennett and reviewed by editorial team.