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Emily Kramer-Golinkoff, una paciente con fibrosis quística y una mutación rara, destaca la disparidad en el acceso al tratamiento para aquellos con variaciones genéticas poco comunes. Si bien los avances en las terapias genéticas ofrecen esperanza para muchos, individuos como Kramer-Golinkoff, que no responden a los tratamientos comunes, enfrentan opciones limitadas y dependen de terapias génicas experimentales. Las compañías farmacéuticas priorizan las mutaciones comunes debido a las fuerzas del mercado, creando una "discriminación mutacional". Sin embargo, organizaciones benéficas e investigadores están desarrollando activamente terapias génicas agnósticas a la mutación, prometiendo tratamientos independientemente de la mutación específica, ofreciendo un rayo de esperanza para pacientes como Kramer-Golinkoff.

Prepared by Olivia Bennett and reviewed by editorial team.